Ихтиозата на Арлекин е рядко заболяване, ето какво го причинява

Ихтиоза на Арлекин е генетично заболяване, характеризиращо се със суха, удебелена, люспеста кожа, наподобяваща рибени люспи. Състоянието, изпитвано от това бебе, е много рядко с честота 1 на 300 000 раждания. Към днешна дата са регистрирани около 200 случая по целия свят. По принцип това разстройство на здравето атакува частите на тялото, които включват клепачите, носа, устата и ушите. Кожните нарушения, които възникват, могат да затруднят бебетата да регулират телесната температура и да се борят с инфекцията. Тъй като това е сериозно състояние, това рядко кожно заболяване изисква интензивно медицинско лечение. Но каква е причината?

Ихтиоза на Арлекин причинени от генна мутация

Дело ихтиоза на арлекин за първи път се съобщава, че се е случило в Южна Каролина, САЩ, през 1750 г. Докато първият случай е открит по време на тестове за бременност, извършени през 1983 г. Според експерти, това заболяване е причинено от мутации в гена ABCA12. Тези гени играят роля в образуването на протеини, които са важни за развитието на кожните клетки. Ако функцията на гена ABCA12 е нарушена, развитието на външния слой на кожата ще бъде инхибирано. Това състояние прави кожата да изглежда твърда и дебела. Човек може да бъде носител на болестта (превозвач), но не показва никакви симптоми или характеристики. Например, можете да станете носител на арлекинова ихтиоза ако наследявате гена от един родител. Но ако и двамата ви родители имат гена, имате 25 % шанс да получите болестта. Според данни от Национална организация за редки разстройства, ихтиоза на арлекин засяга около 1 на всеки 500 000 души.

Симптом ихтиоза на арлекин може да се промени с течение на времето

Обикновено симптомите ихтиоза на арлекин ще бъде по -видимо, когато новороденото. Но с течение на времето симптомите ще се променят.

При новородени

При новородени видимият симптом е твърда, удебелена и стегната кожа по всички повърхности на тялото, включително лицето. Това може да причини редица проблеми, които включват:
  • Клепачи, които се сгъват
  • Очите не могат да се затворят
  • Устните са стегнати, така че устата е отворена
  • Ушите са сляти до главата
  • Размерите на краката и ръцете са малки и подути
  • Затруднено движение на ръцете и краката
  • Трудно за кърмене
  • Проблеми с дишането
  • Кожни инфекции
  • Дехидратация или липса на течности
  • Ниска телесна температура
  • Нивата на натрий в кръвта, които надвишават нормалните или хипернатриемия

С развитието на детето

Когато са по -големи, бебета, които страдат от ихтиоза на арлекин могат да получат забавяне на физическото развитие под формата на:
  • Червена и люспеста кожа
  • Тънка коса
  • Необичайни черти на лицето
  • Намалена слухова способност
  • Проблеми с движението на пръстите
  • Дебели нокти
  • Повтарящи се кожни инфекции
  • Винаги ми е горещо
Дори и така, психичното развитие на децата с ихтиоза на арлекин като цяло не се смущава. Психично страдащите могат да се развият като другите деца на неговата възраст.

мога ихтиоза на арлекинизлекуван?

Това рядко заболяване, което често се счита за проклятие, не може да бъде излекувано. Досега няма лекарство или медицинска процедура, която да възстанови пациента. Но това е различно от старите дни, когато страдащият ихтиоза на арлекин могат да оцелеят само няколко дни след раждането, сега са в състояние да оцелеят по -дълго с интензивни грижи за новородени и лекарства. Лечението има за цел да лекува симптомите, особено тези, които се появяват върху кожата. Тъй като кожата служи като първа защита на организма от бактерии и вируси. Следователно управлението на симптомите по кожата е много важно за деца с арлекинихтиоза чести кожни инфекции. Новородени, които имат ихтиоза на арлекин ще бъдат поставени във влажна и хигиенична стая, за да се избегне инфекция. В допълнение, лекарят ще осигури крем от вазелин, за да поддържа кожата на бебето гладка и хидратирана. Лекарят ще даде и редица други лекарства като:
  • Прилагане на антибиотици за предотвратяване на инфекция
  • Покрийте кожата с превръзка, за да предотвратите инфекция
  • Прикрепване на тръба към дихателните пътища, за да се помогне за дишането
  • Осигурете капки за очи или друга защита за очите.
Що се отнася до по -големите деца, вземете топла вана, смажете и използвайте овлажняващ крем алфа-хидрокси киселина може да помогне на външния слой на кожата да се изтъни и обели. Този овлажнител може да се нанесе веднага след къпане, докато кожата на пациента е все още влажна. Освен крем алфа-хидрокси киселина, овлажнител, който съдържа керамиди, холестерол, а ланолинът може да се използва и от деца. Когато детето навлезе в училищна възраст, не забравяйте също да информирате учителя и училището за състоянието на вашето бебе и необходимото лечение, докато детето е в училище. [[Свързана статия]]

Бележки от SehatQ

Ихтиоза на Арлекин Това е заболяване, което изисква интензивно лечение. В миналото децата с това състояние са оцелявали само няколко дни след раждането. Но развитието на медицинското лечение днес позволява на страдащите да живеят по -добре, въпреки че имат рядко кожно заболяване. Поради тази причина е необходима внимателна помощ от лекари и сътрудничество от страна на родителите, за да се намалят симптомите, изпитвани от страдащите. С това може да се подобри качеството им на живот. Преминаването на тест за бременност също може да помогне на лекаря да знае развитието на бъдещото ви бебе. Защото, ихтиоза на арлекин Понякога може да бъде открит, когато пациентът е още в утробата. Тази пренатална проверка може да помогне на вас, партньора ви и вашето семейство в подготовката да осигурят най -доброто лечение за вашето малко след раждането му.

скорошни публикации