Генни мутации: дефиниция, видове, болести и тяхното въздействие върху хората

Терминът генна мутация често се свързва като причина човек да се превърне в супергерой или супер престъпник известни като престъпници с повече или по -малко части на тялото от нормалните условия. Докато в самия медицински свят генетичните мутации, които се случват в тялото, не винаги причиняват такива драстични промени. В много случаи генетичните мутации, които се появяват в организма, ще причинят заболяване, без да причиняват забележими физически промени. При рака например това заболяване е най -честата форма на мутация в човешкото тяло. И така, какво е генетична мутация и какво трябва да се има предвид в процеса? Хайде, вижте пълното обяснение по -долу.

Определение на генна мутация

Генът е част от клетка, която се намира в хромозома. Този раздел е отговорен за пренасянето на генетична информация, съхранявана в ДНК, от родители до деца. Тази генетична информация е това, което прави децата и родителите еднакви. Като се започне от физическата прилика като лицето и косата до болестта. Цитирано от Национален изследователски институт за човешки геном, генните мутации са промени в ДНК нуклеотидни последователности, причинени от грешки при копиране на ДНК, които възникват по време на клетъчното делене, излагане на химикали или мутагени, на инфекция от вируси. Генетичната промяна или мутация е сложен процес, който включва най -малката единица от организма, а именно клетката и ДНК в нея. В някои случаи настъпилите мутации също могат да имат положително въздействие върху организма, като например да ни направят по -имунизирани срещу заболяване. Хората, които имат мутации, изпитват промени в генетичния материал в ДНК в тях. Тези промени могат да възникнат само в ДНК или да се простират до хромозомите, включващи няколко типа гени. Ето някои факти за генетичните мутации, които могат да обяснят по -ясно механизма на тази поява.
  • Когато настъпи промяна в гена, клетката, в която се намират генът и ДНК, може да бъде повредена. Когато клетъчното увреждане настъпи широко, различни функции на тялото ще бъдат нарушени. Това кара страдащият да се разболее.
  • Мутиралият ген може да бъде наследен от един или от двамата родители. Причината, генетичната информация се намира в сперматозоидите и яйцеклетките. При някои хора тази мутация не причинява значителни проблеми. Но за някои това състояние може да направи тялото по -податливо на болести.
  • Мутиралите гени не винаги са причинени от наследственост. Външни фактори като вируси, радиация, излагане на ултравиолетови лъчи и навици за пушене също могат да причинят това състояние.
  • В много случаи увредените клетки всъщност могат да бъдат преодолени от имунната система. Нашата имунна система е достатъчно сложна, за да открие повредени или мутирали клетки и след това да ги поправи или унищожи.

Видове генни мутации

В нашето тяло има различни видове гени. Така че промени могат да възникнат в един или повече от тези типове. Но като цяло видовете генни мутации могат да бъдат разделени на две основни групи, а именно:

1. Естествена генна мутация

Естествените генни мутации са промени, които се предават от родител на дете. Това състояние може също да бъде посочено като мутация на зародишната линия. Тези гени се намират в сперматозоиди и яйцеклетки, които също са известни като зародишни клетки. Когато се съедини със спермата, оплодената яйцеклетка ще получи ДНК от двамата родители. Ако получената ДНК е мутирала ДНК, бебето, родено от това яйце, ще предаде мутационната ДНК във всичките си телесни клетки.

2. Изкуствена генна мутация

Междувременно изкуствените генетични мутации често се наричат ​​и соматични мутации. Тези мутации не се предават от родителите и не се появяват във всички клетки на тялото. Тези промени могат да възникнат поради различни неща, като фактори на околната среда или грешки, допуснати от ДНК по време на процеса на клетъчно делене. [[Свързана статия]]

Болести, които могат да възникнат поради генни мутации

Мутиралият ген може да има както добри, така и лоши ефекти върху здравето. Това състояние обаче не може да повлияе на тялото. В случай на генетични промени, които причиняват заболяване, здравословните проблеми могат да възникнат само поради гени или комбинация от генетични мутации и фактори на околната среда, като нездравословен начин на живот, замърсяване и излагане на ултравиолетова светлина. Някои заболявания, причинени единствено от генни мутации, са известни като генетични заболявания. Някои генетични заболявания, включително:
  • Сърповидно-клетъчна анемия
  • Синдром на Марфан
  • Алфа и бета таласемия
  • Муковисцидоза
  • Синдром на крехкото Х
  • Болест на Хънтингтън
  • Хемохроматоза
Междувременно болестите, причинени от комбинация от генетични и екологични мутации, включват:
  • Рак
  • Затлъстяване
  • Сърдечно заболяване
  • Болест на Алцхаймер
  • Диабет
  • Високо кръвно налягане
  • Артрит

Предимствата, които могат да възникнат поради генните мутации

За разлика от филмите, генните промени не означават непременно, че можете да летите или да изчезвате като свръх хора. Има обаче няколко предимства, които могат да възникнат в резултат на генни мутации, като например:

1. По -добре в спорта

В телата ни има ген, наречен ACTN3, който играе роля в регулирането на мускулното движение, когато тичаме или вдигаме тежести. Когато мутира и нивата на гените се увеличават, способността за бягане и вдигане на тежести може да се увеличи.

2. Може да се освежи дори ако спите само известно време

За някои хора сънят само по 4 часа на ден определено ще ги накара да загубят енергия. За други обаче това време е повече от достатъчно, за да могат да възстановят енергията. Способността за по -бързо зареждане на "батерията" на тялото може да се получи от мутиралия ген hDEC2.

3. Направете усещането за вкус по -чувствително

Чувството за вкус на някои хора може да бъде по -чувствително от повечето хора. Тази повишена способност за вкус може да бъде причинена от мутации в гена TAS2R38 като ген за рецептор на горчив вкус в езика.

4. Костите не се чупят лесно

Хората, чийто ген LRP5 мутира, имат две възможности, които могат да се случат. Този ген регулира костната и минералната плътност в тялото. Така че, когато има мутация, има шанс да имате кости, които са чупливи и лесно се чупят. Ако обаче в един и същи ген се появят различни видове мутации, хората, които ги изпитват, могат да имат по -плътна костна плътност от другите хора, така че да не се счупят лесно.

5. Нивата на холестерола могат да бъдат стабилни въпреки консумацията на мазнини

Нивата на холестерол в организма са силно повлияни от начина на живот. Въпреки това, гените също могат да играят роля в повишаването и спадането на холестерола в кръвта. Някои генни промени могат да намалят производството на протеин CETP. Когато в тялото липсват нива на CETP, нивата на добрия холестерол или HDL в тялото ще се увеличат. HDL не е вреден за организма и всъщност ще помогне да се отървете от лошия холестерол или LDL от кръвоносните съдове. [[свързана статия]] Генната мутация е нещо, което не може да бъде предотвратено. Така че не можем да направим много, за да намалим риска от това състояние. Все пак можете да намалите риска от развитие на заболявания, причинени от комбинация от мутирали гени и околната среда, като водите по -здравословен начин на живот.

скорошни публикации

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found