Синдром на Pfeiffer: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Pfeiffer е много рядко заболяване. Само 1 на 100 000 бебета се раждат с това състояние. Синдромът на Pfeiffer възниква, когато костите на черепа, ръцете и краката на плода се сливат твърде бързо в утробата поради генна мутация. Какви са причините, симптомите и лечението?

Причини за синдрома на Pfeiffer

Още в утробата на майката горната част на черепа на бебето не е непокътната. Това дава възможност за растеж и развитие на мозъка. По -късно горната част на черепа ще се слее само след като главата на бебето достигне пълен размер.

Синдромът на Pfeiffer е резултат от сливането на горната част на костите на черепа твърде рано. В резултат на това костите на черепа не могат да се разширяват с нарастването на мозъка, засягайки главата и лицето на бебето. В допълнение, синдромът на Pfeiffer възниква и поради грешки в гените, които контролират растежа и смъртта на определени клетки.

Симптоми и видове синдром на Pfeiffer

Има три вида синдром на Pfeiffer, всеки от които има свои симптоми:

1. Синдром на Пфайфер тип 1

Синдромът на Pfeiffer тип 1 е най -лекият и най -често срещаният. Бебетата със синдром на Pfeiffer тип 1 ще покажат някои физически симптоми, но мозъчната им функция все още е нормална. Следните са симптомите на синдром на Pfeiffer тип 1:

Очен хиперлоризъм (състояние, при което очите са далеч един от друг)
Чело, което изглежда високо и изпъкнало
Брахицефалия (плоска задна част на главата)
Долната челюст изпъкнала
Хипопластична максила (горната челюст не е напълно развита)
Големи палци на ръцете и краката, които са далеч един от друг пръст
Трудности със слуха
Имате проблеми със зъбите и венците

Бебетата със синдром на Pfeiffer тип 1 могат да доживеят до зряла възраст с малко проблеми.

Синдромът на Pfeiffer тип 1 се причинява от мутации в гените FGFR1 или FGFR2, които са част от развиващите се кости на бебето. Ако бащата или майката имат тази генна мутация, детето има 50% риск от развитие на синдром на Pfeiffer.

2. Синдром на Pfeiffer тип 2

Синдромът на Pfeiffer тип 2 има животозастрашаващи симптоми, тъй като е по-тежък от тип 1. Симптомите са следните:

Костите на главата и лицето се сливат рано и образуват "лист от детелина"
Проптоза или екзофталмос (око, изпъкнало от очната кухина)
Забавяне в развитието и трудности след уроците, защото мозъкът не е нараснал напълно
Анкилоза (скованост на ставите и костите, слепващи се заедно)
Не може да диша добре
Хидросафели (натрупване на течност в кухината на мозъка)

Синдромът на Pfeiffer тип 2 изисква детето да бъде оперирано, за да оцелее в зряла възраст.

3. Синдром на Pfeiffer тип 3

Синдромът на Pfeiffer тип 3 се счита за по -тежък от типове 1 и 2, тъй като е животозастрашаващ. Защото синдромът на Pfeiffer тип 3 може да накара детето да изпита проблеми с важни органи като белите дробове и бъбреците. Що се отнася до симптомите, синдромът на Pfeiffer тип 3 е почти същият като тип 2, само че няма симптоми на форма на главата на "листа от детелина". Необходими са няколко операции през целия живот на пациента, за да оцелеят до зряла възраст.

В едно проучване синдромът на Pfeiffer тип 2 и 3 възниква поради мутации в гена FGFR2. В допълнение, синдром на Pfeiffer тип 2 и 3 може също да се появи, ако бащата е в напреднала възраст (възрастни хора). Това е така, защото спермата на по -възрастните мъже е по -вероятно да мутира от по -младите мъже.

Как се диагностицира синдром на Pfeiffer?

С помощта на технологиите ултразвук, Лекарите обикновено могат да диагностицират синдрома на Pfeiffer, докато бебето е още в утробата. Лекарят ще забележи всяко преждевременно сливане на костите на черепа и други видими симптоми в пръстите на ръцете и краката. Ако има видими симптоми, лекарят ще постави диагноза, когато бебето се роди. Ако симптомите се считат за леки, лекарят ще диагностицира детето само след няколко месеца или години. И накрая, лекарят ще помоли родителите и детето да преминат генетично изследване. Това се прави, за да се види наличието на FGFR гена и "носителя" на гена.

Лечение на синдром на Pfeiffer

След като бебето със синдром на Pfeiffer навърши 3 месеца, лекарят ще препоръча операция за оформяне на черепа и облекчаване на натиска върху мозъка. При тази операция черепът ще бъде реконструиран, за да стане по -симетричен, така че мозъкът да има място за растеж. След приключване на лечебния процес лекарят ще препоръча и хирургична процедура за лечение на симптомите на синдрома на Pfeiffer в челюстта, лицето, ръцете или краката. Това се прави, за да може детето да диша и да използва правилно краката и ръцете си. [[Свързана статия]]

Продължителност на живота със синдром на Pfeiffer

За хората със синдром на Pfeiffer тип 1 израстването не е невъзможно. Хората със синдром на Pfeiffer тип 1 все още могат да играят с други деца, да посещават училище и да пораснат като възрастни със синдром на Pfeiffer. Тъй като синдромът на Pfeiffer тип 1 все още е възможно да се лекува с операция, физическа терапия и дългосрочни хирургични планове. Въпреки това, хората със синдром на Pfeiffer тип 2 и 3 нямат такъв късмет като тези с диагноза синдром на Pfeiffer тип 1. Тъй като симптомите на синдром на Pfeiffer тип 2 и 3 могат да окажат влияние върху способността на детето да диша, да се движи и да мисли. Ето защо ранното откриване на синдрома на Pfeiffer може да помогне на страдащите да доживеят до зряла възраст, въпреки че все още има леки симптоми, които го придружават.