Разбиране на генетиката и различни заболявания, свързани с нея

Разбирането на генетиката е изследване как някои характеристики при хората, като цвят на косата, цвят на очите, до риска от заболяване, се предават от родителите на децата им. Генетиката или генетиката влияе върху това как тези наследствени черти могат да бъдат различни при всеки човек. Вашата генетична информация се нарича вашият геном или гени. Гените, които имате, са направени от химикал, наречен Дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и се съхранява в почти всяка клетка в тялото ви. Генетиката е един от факторите, които се считат за способни да увеличат или намалят риска от заболяване на човек. По този начин разбирането за генетиката се очаква да помогне за подобряване на здравето и намаляване на риска от някои заболявания.

Какво се изучава в генетиката?

От това разбиране за генетиката можете да изучавате и разбирате как чертите се наследяват (наследяват), както и какви вариации в чертите могат да възникнат при тях. Здравните нарушения или наследствените генетични заболявания са резултат от мутации в гени, които първоначално са били здрави. По отношение на генетиката ще научите как генните мутации, които се случват, могат да причинят или увеличат риска от заболяване при човек и неговото потомство. В хромозомите се намират гени, които се предават от родителите на децата им. Има 23 двойки хромозоми, които са комбинация от хромозоми на бащата и майката. Ако хромозомата съдържа дефектен или мутирал ген, тогава генетично свързани заболявания могат да се наследят. Заболяванията, свързани с генетични нарушения, могат да показват различна степен на тежест, в зависимост от това дали наследственият ген е рецесивен или доминиращ.

• Заболявания, причинени от доминиращ ген, обикновено могат да се появят дори ако само едно копие на гена с ДНК мутация от един от родителите. Например, ако един родител има болестта, това означава, че всяко дете има 50 % шанс да развие болестта.
• Заболяванията, причинени от рецесивни гени, имат по -малък шанс да причинят сериозни вреди на човек. Това е така, защото новите рецесивни гени причиняват здравословни проблеми, ако са наследени от двамата родители или и двете копия на гена трябва да претърпят ДНК мутации. Например, ако и двамата родители имат едно копие на мутиралия ген, детето има 25 % шанс да развие болестта. В този случай родителите се наричат превозвач.

Генетичните нарушения могат да бъдат причинени и от ДНК мутации, съдържащи се в гените на човек. Това състояние може да повлияе на работата на тези гени. ДНК мутациите могат да се наследят или да се появят в яйцеклетката или спермата. [[Свързана статия]]

Различни генетични заболявания

Синдром на Дауне едно от популярните генетични заболявания В допълнение към разбирането на значението на генетиката е добре да знаете и свързаните с нея заболявания. Има най -малко пет вида генетично свързани заболявания, които са най -известни, а именно:

1. Сърповидно -клетъчна анемия

Сърповидноклетъчната анемия причинява промяна на формата на червените кръвни клетки. Ако обикновено червените кръвни клетки са оформени като понички, при пациенти с това заболяване формата се променя като сърп. Анормалната форма на червените кръвни клетки води до съсирване на кръвта и улавяне в кръвоносните съдове. Това състояние може да предизвика силна болка и сериозни усложнения, като увреждане на органи, инфекция и остър респираторен синдром.

2. Таласемия

Таласемията е наследствено генетично състояние, което причинява ограничено количество хемоглобин, което тялото може да произвежда по естествен път. Това състояние ще затрудни разпределението на кислорода в тялото. Таласемията също може да причини тежка анемия. Това състояние кара хората с таласемия да се нуждаят от специално лечение, като редовно кръвопреливане.

3. Муковисцидоза (муковисцидоза)

Муковисцидозата е хронично генетично състояние, което кара тялото на човек да произвежда гъста и лепкава слуз. Това състояние може да причини нарушения на дихателната, храносмилателната и репродуктивната система. Муковисцидозата може да се наследи, когато и двамата родители имат гена за това заболяване. Като цяло хората с това генетично заболяване могат да изпитат и по -тежки здравословни проблеми. Едно проучване показа, че 95 % от пациентите с муковисцидоза не могат да имат потомство (стерилно) със средна преживяемост от около 33,4 години. Оцеляването може да се подобри чрез физическа терапия, хранителни добавки и медикаментозно лечение.

4. Синдром на Даун

Синдром на Даун е генетично свързано заболяване, причинено от мутация в хромозома, при която има допълнително копие на 21 -ва хромозома. Страдащ Синдром на Даун ще покаже тенденция към забавяне на когнитивното развитие, вариращо от леко до тежко. За да разберете тенденцията Синдром на Даунд, могат да се извършат подробни пренатални скринингови тестове за кръвта на майката. Освен това, колкото по -голяма е майката по време на раждането, толкова по -голяма е вероятността детето да изпита вродени дефекти Синдром на Даун.

5. Болест на Тей-Сакс

Болестта на Тей-Сакс е генетично заболяване, причинено от хромозомен дефект, подобен на Синдром на Даун. При болестта на Тей-Сакс дефектната хромозома е хромозома 15. Това разстройство причинява нарушения на нервната система и я разрушава постепенно, докато не може да бъде фатално. Това състояние често причинява смъртта на деца на възраст от 5 години. Болестта на Тей-Сакс може да бъде открита и в зряла възраст. Това състояние се нарича Късно начало Tay-Sachs, което може да доведе до намаляване на нивото на познавателните способности на страдащия. Това е разбирането за генетиката и видовете заболявания, свързани с нея. За да разберете какви рискове от болести могат да се предадат във вашето семейство, можете да се консултирате със съответните здравни експерти. Ако имате въпроси относно генетични заболявания, можете да попитате Вашия лекар директно в приложението за здраве на семейството SehatQ безплатно. Изтеглете приложението SehatQ сега в App Store или Google Play.