Синдром на Ваарденбург, рядко генетично състояние от раждането

Синдромът на Ваарденбург е рядко генетично състояние, засягащо само 1 на 40 000 души по света. Синдромът на Ваарденбург може да причини загуба на слуха, промени в цвета на кожата, очите и косата и необичайна форма на лицето. Синдромът на Ваарденбург има четири вида. Всеки тип е придружен от различни характерни симптоми. Нека се запознаем със синдрома на Waardenburg и неговите видове и симптоми.

Синдромът на Ваарденбург и неговите четири вида

Моля, обърнете внимание, че синдромът Waardenburg е взет от името на лекар от Холандия, а именно D.J. Waardenburg, който за първи път откри болестта през 1951 г. Оттогава изследователи в различни страни са изследвали по -задълбочено синдрома на Waardenburg, като по този начин го категоризират в четири типа, включително:

• Синдром на Ваарденбург тип 1

Синдромът на Ваарденбург тип 1 кара страдащия да има голямо разстояние между очите. Около 20% от хората със синдром на Ваарденбург тип 1 имат загуба на слуха. Хората със синдром на Ваарденбург тип 1 са склонни да изпитват петна от цвят или загуба на цвят в косата, кожата и очите си.

• Синдром на Ваарденбург тип 2

При пациенти със синдром на Ваарденбург тип 2 загубата на слуха е по -честа от тип 1. Около 50% от хората със синдром на Ваарденбург тип 2 имат загуба на слуха. В допълнение, те също ще получат промени в пигмента на косата, кожата и очите.

• Синдром на Ваарденбург тип 3

Всъщност синдромът на Waardenburg тип 3 е подобен на типове 1 и 2. Въпреки това, този трети тип кара страдащия да има по -голямо разстояние между очите и по -широк нос. В допълнение, хората със синдром на Waardenburg тип 3 също имат потенциал да имат слаби ръце или увреждане на ставите. Не само това, този тип синдром на Waardenburg, който се нарича още Klein-Waardenburg, също кара страдащите да изпитат цепнатина на устните.

• Синдром на Ваарденбург тип 4

Четвъртият тип синдром на Waardenburg причинява промени в пигментацията и може да доведе до загуба на слуха. Обикновено хората с четвъртия тип синдром на Ваарденбург също имат болест на Хиршпрунг, която причинява запушване на дебелото черво и тежък запек. Четирите вида синдрома на Waardenburg по-горе ще бъдат трудни за самодиагностика от страдащия. Консултацията с лекар е правилният вариант да разберете видовете и типовете синдром на Ваарденбург.

Синдромът на Ваарденбург и неговите други симптоми

Ирисът на окото на синдрома на Ваандербург В допълнение към промените в цвета на кожата, очите, косата, до загуба на слуха, има различни други симптоми на синдрома на Ваарденбург, за които трябва да внимавате. По -долу са най -честите симптоми на синдрома на Waardenburg в четирите типа:

• Промени във визията
• Промени в цвета на ириса на окото (двете очни ябълки не са с един и същи цвят), цветът на очите е смес от синьо и кафяво
• По -бърза сива коса
• Светъл тон на кожата

Всъщност повечето хора със синдром на Ваарденбург могат да имат нормален слух. Възможността за загуба на слуха обаче може да възникне и при четирите типа синдром на Ваарденбург. В допълнение към аномалии в лицето, слуха и косата, хората със синдром на Ваарденбург могат също да изпитат образуване на необичайни части от тялото и увреждане на функцията на няколко органа, като например:

• Трудности при производството на сълзи
• Дебело черво с необичаен размер (тънко)
• Промени във формата на матката (при жени)
• Цепнатина на устата
• Светъл тон на кожата като състояние на албинос
• Избелване на мигли или вежди
• широк нос

От четирите вида синдром на Ваарденбург, третият тип синдром на Ваарденбург е този с най -видимите физически промени. Тъй като промените във формата на тялото при пациенти с третия тип синдром на Ваарденбург се считат за най -поразителните, като например:

• Костите на пръстите са слети
• Аномалии в ръцете, ръцете и раменете
• Малък размер на главата
• Забавяне в развитието
• Промени във формата на черепа

В заключение, четирите вида синдром на Ваарденбург имат сходни симптоми, а именно промени в цвета на кожата, очите, косата, загуба на слуха, необичайни форми на лицето. Но сред тях третият тип синдром на Ваарденбург се счита за най -поразителен.

Причини за синдрома на Ваарденбург

Тъй като синдромът на Waardenburg е генетично заболяване, причината идва от мутации, които съществуват в генетиката, особено гените EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 и SOX10. Някои от тези гени са отговорни за образуването и развитието на няколко клетки в тялото, включително клетки, произвеждащи пигмент, наречени меланоцити. Меланоцитите създават пигмент, наречен меланин, който допринася за цвета на кожата, косата, очите и играе важна роля в слуховата функция. Синдромът на Waardenburg също пречи на функцията на меланоцитите, така че могат да настъпят загуби като загуба на слуха и обезцветяване на очите, косата и кожата. Всеки ген е мутирал, може да повлияе на появата на типове синдром на Ваарденбург. Например, синдромът на Waardenburg тип 1 и 3 се причинява от мутации в гена PAX3. След това тип 2, причинен от мутации в гените MITF и SNAI2. И накрая, четвъртият тип синдром на Waardenburg се причинява от мутации в гените SOX10, EDN3 и EDNRB.

Лечение на синдрома на Waardenburg

Всъщност хората със синдрома на Waardenburg могат да водят нормален живот като хората като цяло. Симптомите на настъпили физически промени обаче трябва да бъдат контролирани. Някои от леченията и симптомите на синдрома на Waardenburg включват:

• Кохлеарни импланти или слухови апарати за лечение на загуба на слуха
• Подкрепа за развитие, като прием в специално училище
• Операция за отстраняване на запушвания в червата
• Операция за лечение на цепнатина на устните
• Козметични промени, като например използване грим за да покрие обезцветяването на кожата или цвета на косата, за да покрие сивата коса

[[сродни статии]] В допълнение, хората със синдром на Waardenburg също могат да изпитат намаляване на самочувствието. Ето защо те се съветват да се присъединят към група за подкрепа, да получат подкрепа от семейството и да потърсят достоверна информация, свързана със самия синдром на Waardenburg.