Едно от нарушенията на кръвта, какво е таласемия?

Какво е таласемия? Таласемията е наследствено заболяване, причинено от мутации в ДНК на клетките, съставляващи хемоглобина. С тази мутация тялото не може да произвежда достатъчно хемоглобин и това води до липса на червени кръвни клетки в тялото. Това е причината таласемията да бъде класифицирана като кръвно заболяване. При леки състояния това заболяване не изисква лечение. Въпреки това, при по -тежки състояния, хората с таласемия може да се наложи да получават редовни кръвопреливания.

Познайте видовете таласемия

Хемоглобинът е част от червените кръвни клетки, чиято задача е да пренасят кислород в тялото. За да образува хемоглобин, тялото се нуждае от два протеина, а именно алфа и бета. Когато нивата на тези два протеина са недостатъчни, функцията на червените кръвни клетки като носители на кислород в тялото може да бъде нарушена. Ако таласемия възникне поради липса на производство на алфа хемоглобин, тогава състоянието се нарича алфа таласемия. Междувременно бета таласемията се причинява от липса на производство на бета хемоглобин в организма.

• Алфа таласемия

Алфа таласемията възниква, когато тялото не може да произвежда алфа глобин. За да образува алфа глобин, тялото се нуждае от четири гена от баща и майка. Така че, ако генът е нарушен, ще възникне този вид таласемия. Самата алфа таласемия е разделена на два вида, а именно хемоглобин h и хидропс феталис.
  • Хемоглобин Н
Заболяването на хемоглобин Н възниква, когато три от четирите гена, необходими за производството на алфа глобин, или липсват, или са мутирали. Това заболяване е вид алфа таласемия, която може да причини костни нарушения. Така че хората, които го изпитват, могат да получат аномалии в растежа на скулите, челото и челюстта.
  • Hydrops fetalis
Hydrops fetalis възниква, когато четирите алфа глобинови гена не са образувани или претърпяват мутации. Това състояние е тежък вид таласемия и се е образувало, откакто бебето е още в утробата. Повечето бебета с това състояние се раждат мъртви или умират малко след раждането.

• Бета таласемия

Бета таласемия възниква, когато тялото не може да произвежда бета глобин. За да образува бета хемоглобин, тялото се нуждае от по един ген, който е наследен както от бащата, така и от майката. Бета таласемията може да бъде допълнително разделена на два вида, а именно таласемия майор и таласемия интермедия. И така, какво точно е бета таласемия майор?
  • Таласемия майор
Таласемия майор е най -тежкият вид бета таласемия. Това състояние може да възникне, когато генът на бета глобин липсва или изобщо не се образува. Това заболяване обикновено се появява преди навършване на две години на детето. Таласемия майор също може да причини тежка анемия, която може да бъде животозастрашаваща. Симптомите и признаците, които се появяват при това състояние, включват детето, което изглежда бледо, чести инфекции, загуба на апетит и пожълтяване на кожата и бялото на очите. Не рядко страдащият се нуждае от редовно кръвопреливане.
  • Intermedia от таласемия
Друг вид е таласемия междинна, която възниква поради мутации в двата бета глобинови гена. Тъй като тя не е толкова тежка, колкото таласемията майор, хората с интермедия на таласемия рядко се нуждаят от кръвопреливане.

• Thalassemia minor

Thalassemia minor всъщност не е различен тип от двата вида таласемия по -горе. Мала таласемия може да се появи както при алфа, така и при бета таласемия. Thalassemia minor, който се среща в алфа типа, поради мутации в два типа гени. Междувременно незначителна таласемия в бета типа се причинява от мутации в един тип ген. Пациентите с малка таласемия обикновено не изпитват тежки симптоми. Страдащият може да изпита симптоми като лека анемия.

Това са симптомите на таласемия, които могат да възникнат

Симптомите на таласемия могат да варират в зависимост от преживяния тип. Като цяло хората с това заболяване могат да почувстват някои от състоянията по -долу.
  • Слаб и винаги уморен
  • Бледа или жълто изглеждаща кожа
  • Тъмен цвят на урината
  • Без апетит
  • Има проблем със сърцето
  • Бавен растеж при деца
  • Чупливи кости
  • Има деформация на лицевата кост
  • Подут корем
Симптомите на таласемия могат да се появят още при новородено или през първите две години от живота на детето. При хора, които имат само една мутация в гена на алфа или бета глобин, симптомите обикновено не се проявяват.

Лечение за хора с таласемия

Хората с лека таласемия не се нуждаят от специално лечение. Междувременно, ако изпитвате таласемия с умерена до лека тежест, може да се извършат някои от долупосочените лечения.

1. Медицинско лечение

Медикаментозното лечение, което може да се направи за лечение на таласемия, включва:
  • Периодично кръвопреливане

Колкото по -тежка е таласемията, толкова по -чести трябва да се правят кръвопреливания.

• Хелатотерапия

Твърде често приемането на кръвопреливане може да доведе до натрупване на желязо в тялото. Това може да доведе до увреждане на други органи. По този начин излишното желязо в организма трябва да бъде премахнато чрез хелатотерапия. Тази терапия се провежда чрез даване на различни лекарства през устата или чрез инжектиране директно в тялото.

• Трансплантация на стволови клетки (стволови клетки)

Ако се извърши на дете, което има таласемия, трансплантацията на стволови клетки може да накара детето вече да не се нуждае от редовни кръвопреливания. Този метод също кара тялото да не се нуждае от лекарства, за да се отърве от натрупването на желязо, което се случва.

2. Грижа за себе си у дома

В допълнение към медицинското лечение, можете също да облекчите симптомите на таласемия, като водите здравословен начин на живот, като например:
  • Избягвайте навици, които могат да предизвикат натрупване на желязо
Не приемайте добавки или витамини, съдържащи желязо, освен ако не е одобрено или препоръчано от Вашия лекар.

• Консумиране на здравословна и балансирана диета

Яденето на храни, богати на витамин D и калций, ще ви помогне да поддържате здрави кости, които са склонни да бъдат чупливи поради това заболяване. Освен това трябва да ядете и различни други храни, така че балансираните хранителни нужди да могат да бъдат задоволени и тялото да стане по -енергично.

• Защитете организма от инфекция

Умително измийте ръцете си, така че тялото да избягва различни опасни инфекции. Уверете се също, че сте получили всички необходими имунизации или ваксини. [[свързана статия]] Таласемията е рядко наследствено заболяване и тежестта му може да варира от лека до тежка. Ако сте започнали да усещате горните симптоми, незабавно се свържете с Вашия лекар, за да потвърдите диагнозата и да получите необходимото лечение възможно най -скоро.

скорошни публикации