Генетично състояние на синдрома на Яков, което засяга само мъжете

Може би сте чували за синдрома XYY или синдрома на Джейкъб, но никога не сте знаели какво означава това и какво причинява появата му в човешкото тяло. Синдромът на Яков е генетично състояние, което включва хромозомите във всяка човешка клетка. Обикновено мъжете имат 46 хромозоми във всяка клетка, а именно X и Y (XY) хромозоми. Синдромът на Яков също се появява, когато мъжете имат допълнителна Y хромозома във всяка клетка (XYY). Мъжете със синдром на Яков имат 47 хромозоми.

Научете повече за синдрома на Яков

Това генетично състояние, известно също като XYY кариотип или YY синдром, се среща при един на хиляда мъже и може да се появи само при мъже. Повечето хора със синдром на Яков имат необичайни физически условия. Някои от тях са високи, други имат проблеми с артикулацията на речта. Те също могат да растат с различни мускулни форми. Въпреки това хората със синдрома на Яков нямат значителни физически различия в сравнение с тези, които нямат. Половото им развитие също беше нормално. И така, какви са симптомите на синдрома на Яков?

Симптоми на синдрома на Яков

Бебетата, родени със синдром на Яков, не показват никакви физически различия. Защото един от най -честите симптоми на синдрома на Яков е необичайната височина. Това обикновено може да се види на възраст от 5-6 години. Всеки мъж със синдрома на Яков има различни симптоми. Следните състояния са най -честите симптоми:
  • Сравнително ниско тегло, в сравнение с ръста му
  • По -голям размер на главата
  • Появата на тежко акне, в юношеска възраст
  • Трудно е да учите и имате затруднения да говорите
  • Забавено двигателно развитие, като ходене или седене
  • Слаби мускули (хипотония)
  • Треперене в ръцете
  • По -нисък коефициент на интелигентност
Не че всеки мъж със синдрома на Яков проявява горните симптоми. Всъщност някои от страдащите от синдрома на Яков не показват никакви физически симптоми. При възрастни мъже безплодието или безплодието са симптом, който може да се усети поради синдрома на Яков. При децата синдромът на Якоб може да причини поведенчески проблеми, като разстройство на хиперактивност с дефицит на внимание (ADHD), раздразнителност, импулсивност или дори предизвикателство. Но спокойно, това поведение може да бъде облекчено с възрастта.

Причини за синдрома на Яков

Синдромът на Джейкъб е резултат от произволен микс или мутация, когато се създава мъжки генетичен код. Изследователите стигат до извода, че синдромът на Джейкъб възниква произволно, по време на образуването на ембрион. Повечето случаи на синдром на Яков са причинени от дефектно клетъчно делене в спермата и не се предават в семейства.

Лекува ли се синдромът на Яков?

Отговорът е, не. Няма лечение за синдрома на Яков. Лечението под формата на терапия обаче може да намали симптомите, които се появяват при страдащите. Особено ако синдромът на Яков е диагностициран рано. Хората със синдром на Джейкъб могат да поискат помощ от болницата, за да преодолеят всички симптоми, които изпитват, като затруднения в говоренето или способностите за учене. С напредването на възрастта хората със синдрома на Джейкъб също трябва да се консултират с екип от репродуктивни експерти, за да опишат всички възприемани проблеми с безплодието. По -долу са видовете терапия, на които могат да се подложат хората със синдрома на Яков.
  • Логопедия

Тъй като хората със синдрома на Джейкъб могат да имат затруднения да говорят, екип от медицински специалисти може да препоръча логопедична терапия за лечение на проблема.
  • Физиотерапия

Физическата терапия може да се извършва от хора със синдром на Яков, които имат проблеми с мускулите и двигателните умения.
  • Образователна терапия

Ако детето ви има синдром на Яков, добра идея е да го обсъдите с учителите в училище, за да избегнете недоразумения. Подредете график на обучение, който най -добре отговаря на нуждите на вашето дете. [[Свързана статия]]

Бележки от SehatQ

Хората със синдрома на Яков обикновено се движат като другите хора като цяло, въпреки че трябва да усетят симптомите на състоянието. Синдромът на Джейкъб обаче се случва незабелязано. Ако синдромът на Джейкъб бъде диагностициран възможно най -рано, разбира се е по -добре, защото медицинският екип може да даде препоръки за най -подходящото лечение.

скорошни публикации